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 Identificar com precisão uma das principais doenças genéticas que causa retardo mental pode se tornar mais rápido, preciso e seguro. É o que mostra um estudo realizado pelo biólogo Antonio Carlos de Freitas, apresentado como tese de doutorado ao Departamento de Biofísica. Na pesquisa, ele analisou a eficiência de um novo método de diagnóstico para a doença, causada por uma alteração no cromossomo X. As células humanas (exceto o óvulo e o espermatozóide) têm 46 cromossomos - estruturas que contêm os genes. Desses, dois o X e o Y são chamados de cromossomos sexuais, por estarem ligados ao sexo. A mulher tem dois cromossomos X e o homem, um X e um Y. Por afetar o cromossomo X, a doença recebe o nome de síndrome do X frágil. Ela provoca retardo mental, hiperatividade e dificuldade de concentração, além de malformações físicas. É de difícil identificação apenas por exames clínicos, por ser confundida com outras doenças genéticas. Segundo o pesquisador, quase sempre é preciso realizar exames genéticos complementares para concluir o diagnóstico. O método avaliado no estudo, chamado Southern Blot não-radioativo, revelou-se mais rápido e com maior definição de resultados que o método do qual deriva - o Southern Blot radioativo, rotineiramente usado para detectar a doença. O trabalho foi desenvolvido em colaboração com o Instituto Butantan, a Universidade de Taubaté e o Centro Genético Greenwood para Estudos Moleculares, da Carolina do Sul (EUA). A diferença entre as duas técnicas é que o novo método usa uma substância química não-radioativa que adere ao trecho do material genético da célula (o DNA) alterado. Essa substância, chamada pelos cientistas de sonda, é reconhecida por um anticorpo que provoca uma reação com liberação de luz. O Southern Blot radioativo usa um composto que emite radiação. Outras vantagens do novo teste são: não usar material radioativo e reduzir de cerca de dez para cinco dias o tempo de realização do exame. "Um teste mais sensível como esse pode levar a estabelecer uma melhor correlação entre as características moleculares e clínicas da doença", explica Charles Lindsey, professor titular da Biofísica e orientador do estudo. "Ele permite ver variações de tamanho das alterações genéticas num mesmo indivíduo", completa Lindsey. Com isso, é possível fazer um aconselhamento genético mais preciso para as famílias de portadores da doença - pessoas que têm o gene alterado, mas não desenvolvem a síndrome. "É importante saber quem é portador. Se ele for afetado (pela doença), o máximo que conseguimos fazer é o seu acompanhamento para melhorar a qualidade de vida. Se for apenas portador, ele tem de saber que existe a possibilidade de ter um filho doente. Ele deve estar psicologicamente preparado, para dar ao filho o respaldo necessário", afirma Rita de Cassia Stocco Santos, pesquisadora do Laboratório de Genética do Instituto Butantan, um dos centros de diagnóstico da doença no Estado. A doença é mais freqüente em homens (atinge um em cada 2.500) do que em mulheres - uma em cada 4 mil é afetada, porque na mulher a alteração tem de estar presente nos dois cromossomos X para causar a síndrome na forma mais grave. Apesar de o novo método vir sendo desenvolvido e aperfeiçoado nos exterior nos últimos seis anos, ele ainda é pouco utilizado, segundo os pesquisadores brasileiros, devido à dificuldade de implantar novas rotinas em laboratórios. Mas a técnica não-radioativa começa a ganhar espaço no exterior, comenta Antonio Carlos. Com o estudo, a técnica sem material radioativo foi padronizada para uso no país. "Muitas instituições no Brasil não têm aval para uso de material radioativo. Com a nova técnica, poderá crescer o número de laboratórios que realizam o diagnóstico do X frágil", diz o biólogo. O próximo passo é implantar um laboratório para fazer o Southern Blot não-radioativo na Universidade de Taubaté, de acordo com Antonio Carlos, que é pesquisador-visitante naquela universidade. A seguir, a idéia é testar a sonda não-radioativa que começou a ser desenvolvida por Charles Lindsey em 1997. Fonte: http://www.unifesp.br/comunicacao/jpta/ed153/pesq2.htm acesso em janeiro de 2003 envie seus comentários para otimistarj@gmail.com. |